Прорывная методика донорства митохондрий с помощью ЭКО привела к рождению восьми здоровых детей в Соединенном Королевстве, что стало значительной победой над разрушительными наследственными болезнями. Дети, включая пару однояйцевых близнецов, не проявляют признаков мутаций митохондриальной ДНК, которые в противном случае обрекли бы их на изнурительные болезни. Этот успех, достигнутый командой из Ньюкаслского университета, демонстрирует эффективность усовершенствованной техники под названием перенос пронуклеусов в предотвращении передачи этих неизлечимых генетических дефектов.
Наука, Стоящая за Донорством Митохондрий
Митохондриальные заболевания поражают примерно одного из 5000 детей, вызывая сбои в выработке энергии в жизненно важных органах, таких как сердце, мозг и мышцы. Эти болезни наследуются исключительно от матери через митохондриальную ДНК (мтДНК), не имея лекарства и предлагая лишь ограниченные варианты лечения. Перенос пронуклеусов решает эту проблему, заменяя неисправную мтДНК матери здоровой мтДНК от донора после оплодотворения.
Процесс включает в себя извлечение генетического материала из оплодотворенной яйцеклетки, несущей мутацию, вызывающую заболевание, и пересадку его в донорскую яйцеклетку, из которой удалено собственное ядро. Полученный эмбрион наследует ядерную ДНК родителей, но преимущественно несет здоровую митохондриальную ДНК донора. Это гарантирует, что ребенок не унаследует болезнь, давая семьям шанс на здоровое потомство.
Первые Результаты Подтверждают Успех
Опубликованные в The New England Journal of Medicine результаты подробно описывают репродуктивные и клинические исходы этой процедуры. Все восемь детей хорошо развиваются, достигая этапов развития без обнаруживаемых уровней мутагенной мтДНК — или с уровнями, настолько низкими, что они не представляют клинического риска. Хотя в некоторых случаях присутствовали следовые количества материнской мтДНК (до 16% в образцах крови), команда подчеркивает, что эти уровни остаются значительно ниже порога в 80%, необходимого для проявления заболевания.
«Технологии донорства митохондрий в настоящее время рассматриваются как методы снижения риска из-за переноса материнской митохондриальной ДНК во время процедуры донорства митохондрий», — заявила профессор Мэри Герберт, ведущий автор исследования. «Наши текущие исследования направлены на устранение этой проблемы, чтобы преодолеть разрыв между снижением риска и предотвращением заболевания митохондриальной ДНК».
Строгий Мониторинг и Поддержка
Матери, прошедшие процедуру, участвовали в тщательно контролируемом исследовании в рамках NHS Mitochondrial Reproductive Care Pathway. Семь женщин приняли участие, и у шести беременность протекала без осложнений. У одной матери развилась гиперлипидемия, состояние с высоким уровнем жиров в крови, которое было успешно скорректировано с помощью диеты. У трех детей были незначительные проблемы со здоровьем — кратковременный стартовый рефлекс, повышенный уровень жиров в крови и аритмия — ни одна из которых однозначно не связана с процедурой донорства митохондрий.
Команда из Ньюкасла проводит долгосрочные исследования этих детей до пятилетнего возраста, чтобы обеспечить непрерывный мониторинг здоровья и выявить любые потенциальные закономерности.
Новая Эра для Семей в Группе Риска
Великобритания легализовала донорство митохондрий в 2015 году, став первой страной в мире, регулирующей эту процедуру. Центр репродукции Ньюкасла получил первую клиническую лицензию в 2017 году. Это решение последовало за обширными этическими и научными дебатами и с тех пор проложило путь для аналогичного законодательства в Австралии.
The Lily Foundation, ведущая благотворительная организация, занимающаяся исследованиями митохондриальных заболеваний, назвала результаты переломным моментом для семей в группе риска. «После многих лет ожидания мы теперь знаем, что восемь детей родились с использованием этой техники, и ни у одного из них нет признаков мито», — сказала Лиз Кертис, основатель и генеральный директор. «Для многих пострадавших семей это первая реальная надежда разорвать цикл этого наследственного состояния».
Эти выводы представляют собой монументальный скачок в репродуктивной медицине, предлагая постоянное решение для семей, обремененных страхом передачи изнурительных митохондриальных заболеваний. Хотя дальнейшие исследования необходимы для совершенствования методики, успех этих первых восьми детей подтверждает, что будущее, свободное от этих наследственных заболеваний, теперь достижимо.
