Przełomowa technika dawstwa mitochondriów poprzez zapłodnienie in vitro zaowocowała narodzinami ośmiorga zdrowych dzieci w Wielkiej Brytanii, co stanowiło znaczące zwycięstwo w walce z wyniszczającymi chorobami dziedzicznymi. Dzieci, w tym para bliźniąt jednojajowych, nie wykazują żadnych oznak mutacji mitochondrialnego DNA, które w przeciwnym razie skazałyby je na wyniszczające choroby. Sukces ten, osiągnięty przez zespół z Newcastle University, pokazuje skuteczność ulepszonej techniki zwanej transferem przedjądrowym w zapobieganiu przenoszeniu tych nieuleczalnych defektów genetycznych.
Nauka stojąca za dawstwem mitochondriów
Choroby mitochondrialne dotykają około jednego na 5000 dzieci, powodując zakłócenia w produkcji energii w ważnych narządach, takich jak serce, mózg i mięśnie. Choroby te są dziedziczone wyłącznie od matki poprzez mitochondrialne DNA (mtDNA), bez możliwości wyleczenia i z ograniczonymi możliwościami leczenia. Transfer przedjądrowych rozwiązuje ten problem poprzez zastąpienie wadliwego mtDNA matki zdrowym mtDNA od dawcy po zapłodnieniu.
Proces ten polega na pobraniu materiału genetycznego z zapłodnionego jaja niosącego mutację powodującą chorobę i przeszczepieniu go do komórki jajowej dawcy, z której usunięto własne jądro. Powstały zarodek dziedziczy jądrowe DNA rodzica, ale przede wszystkim przenosi zdrowe mitochondrialne DNA od dawcy. Daje to gwarancję, że dziecko nie odziedziczy choroby, dając rodzinie szansę na zdrowe potomstwo.
Pierwsze wyniki potwierdzają sukces
Wyniki, opublikowane w The New England Journal of Medicine, szczegółowo opisują wyniki reprodukcyjne i kliniczne tej procedury. Wszystkie ośmioro dzieci rozwija się dobrze, osiągając kamienie milowe w rozwoju bez wykrywalnych poziomów mutagennego mtDNA lub z poziomami tak niskimi, że nie stwarzają ryzyka klinicznego. Chociaż w niektórych przypadkach obecne były śladowe ilości matczynego mtDNA (do 16% w próbkach krwi), zespół podkreśla, że poziomy te utrzymują się znacznie poniżej progu 80% wymaganego do ujawnienia się choroby.
„Technologie dawstwa mitochondriów są obecnie rozważane jako metody zmniejszania ryzyka związanego z przeniesieniem matczynego mitochondrialnego DNA podczas procedury dawstwa mitochondriów” – stwierdziła profesor Mary Herbert, główna autorka badania. „Nasze ciągłe badania zajmują się tym problemem, aby wypełnić lukę między redukcją ryzyka a zapobieganiem chorobom mitochondrialnego DNA”.
Ścisły monitoring i wsparcie
Matki, które poddały się zabiegowi, uczestniczyły w dokładnie kontrolowanym badaniu w ramach ścieżki mitochondrialnej opieki reprodukcyjnej NHS. W badaniu wzięło udział siedem kobiet, a ciąże sześciu przebiegały bez powikłań. U jednej z matek rozwinęła się hiperlipidemia – schorzenie charakteryzujące się wysokim poziomem tłuszczów we krwi, które skutecznie kontrolowano dietą. Trójka dzieci miała drobne problemy zdrowotne – krótkotrwały odruch startu, podwyższony poziom tłuszczu we krwi i arytmię – żadne z nich nie było wyraźnie powiązane z procedurą dawstwa mitochondriów.
Zespół z Newcastle prowadzi długoterminowe badania tych dzieci do piątego roku życia, aby zapewnić ciągłe monitorowanie stanu zdrowia i zidentyfikować wszelkie potencjalne wzorce.
Nowa era dla zagrożonych rodzin
Wielka Brytania zalegalizowała dawstwo mitochondriów w 2015 r., stając się pierwszym krajem na świecie, który uregulował tę procedurę. Centrum Fertility w Newcastle otrzymało swoją pierwszą licencję kliniczną w 2017 r. Decyzja ta była następstwem szeroko zakrojonej debaty etycznej i naukowej i od tego czasu utorowała drogę podobnym przepisom w Australii.
Fundacja Lily, wiodąca organizacja charytatywna badająca choroby mitochondrialne, określiła wyniki jako przełomowe dla rodzin z grup ryzyka. „Po latach oczekiwań wiemy już, że dzięki tej technice urodziło się ośmioro dzieci i u żadnego z nich nie występują objawy mito” – powiedziała Liz Curtis, założycielka i dyrektor generalna. „Dla wielu dotkniętych rodzin jest to pierwsza prawdziwa nadzieja na przerwanie cyklu tej dziedzicznej choroby”.
Odkrycia te stanowią monumentalny krok naprzód w medycynie reprodukcyjnej, oferując trwałe rozwiązanie dla rodzin obciążonych strachem przed przeniesieniem wyniszczających chorób mitochondrialnych. Chociaż potrzebne są dalsze badania w celu udoskonalenia tej techniki, sukces pierwszych ośmiorga dzieci potwierdza, że przyszłość wolna od tych dziedzicznych chorób jest teraz możliwa.
