Baanbrekende mitochondriale donatie IVF heeft geresulteerd in de geboorte van acht gezonde baby’s in Groot-Brittannië, wat een belangrijke overwinning betekent in de strijd tegen verwoestende erfelijke ziekten. De kinderen, waaronder een stel eeneiige tweelingen, vertonen geen tekenen van de mitochondriale DNA-mutaties die hen anders tot een slopende ziekte zouden hebben veroordeeld. Deze doorbraak, ontwikkeld door een team van de Universiteit van Newcastle, demonstreert de effectiviteit van een verfijnde techniek genaamd pronucleaire overdracht bij het voorkomen van de overdracht van deze ongeneeslijke genetische defecten.
De wetenschap achter mitochondriale donatie
Mitochondriale ziekten treffen ongeveer één op de 5.000 kinderen en veroorzaken storingen in de energieproductie in vitale organen zoals het hart, de hersenen en de spieren. Deze ziekten worden uitsluitend van de moeder geërfd via mitochondriaal DNA (mtDNA), waardoor er geen genezing en slechts beperkte behandelingsmogelijkheden overblijven. Pronucleaire overdracht pakt dit aan door het defecte mtDNA van de moeder te vervangen door gezond mtDNA uit een donoreicel na bevruchting.
Het proces omvat het nemen van het genetische materiaal van een bevruchte eicel die de ziekteveroorzakende mutatie draagt, en het transplanteren ervan in een donoreicel waarvan de eigen kern is verwijderd. Het resulterende embryo erft het nucleaire DNA van zijn ouders, maar draagt voornamelijk het gezonde mitochondriale DNA van de donor. Dit zorgt ervoor dat het kind de ziekte niet erft, waardoor gezinnen een kans krijgen op gezonde nakomelingen.
Vroege resultaten bevestigen succes
De bevindingen, gepubliceerd in The New England Journal of Medicine, beschrijven gedetailleerd de reproductieve en klinische resultaten van deze procedure. Alle acht baby’s floreren en bereiken ontwikkelingsmijlpalen zonder detecteerbare niveaus van ziekteverwekkend mtDNA – of met niveaus die zo laag zijn dat ze geen klinisch risico vormen. Hoewel in sommige gevallen sporen van maternale mtDNA aanwezig waren (variërend tot 16% in bloedmonsters), benadrukt het team dat deze niveaus ruim onder de drempel van 80% blijven die nodig is voor de manifestatie van de ziekte.
“Mitochondriale donatietechnologieën worden momenteel beschouwd als risicoverlagende behandelingen vanwege de overdracht van mitochondriaal DNA van de moeder tijdens de mitochondriale donatieprocedure”, zegt professor Mary Herbert, hoofdauteur van het onderzoek. “Ons lopende onderzoek probeert de kloof te overbruggen tussen risicoreductie en preventie van mitochondriale DNA-ziekte door dit probleem aan te pakken.”
Rigoureuze monitoring en ondersteuning
De moeders die de procedure ondergingen, maakten deel uit van een nauwlettend gevolgd onderzoek in het kader van de NHS Mitochondrial Reproductive Care Pathway. Zeven vrouwen namen deel, waarvan er zes een ongecompliceerde zwangerschap ervoeren. Eén moeder ontwikkelde hyperlipidemie, een bloedziekte met een hoog vetgehalte, die met succes onder controle kon worden gehouden met veranderingen in het voedingspatroon. Drie baby’s ondervonden kleine gezondheidsproblemen – een korte schrikreflex, hoge bloedvetten en een aritmie – die geen van allen onomstotelijk verband hielden met de mitochondriale donatieprocedure.
Het team uit Newcastle voert langetermijnvervolgonderzoeken uit naar deze kinderen, tot de leeftijd van vijf jaar, om voortdurende gezondheidsmonitoring te garanderen en mogelijke patronen te identificeren.
Een nieuw tijdperk voor risicogezinnen
Het Verenigd Koninkrijk legaliseerde mitochondriale donatie in 2015 en werd daarmee het eerste land ter wereld dat de procedure reguleerde. Het Newcastle Fertility Centre ontving de eerste klinische licentie in 2017. Deze beslissing volgde op een uitgebreid ethisch en wetenschappelijk debat en heeft sindsdien de weg vrijgemaakt voor soortgelijke wetgeving in Australië.
De Lily Foundation, een toonaangevende liefdadigheidsinstelling voor onderzoek naar mitochondriale ziekten, noemde de resultaten een keerpunt voor gezinnen die risico lopen. “Na jaren wachten weten we nu dat er met deze techniek acht baby’s zijn geboren, die allemaal geen tekenen van mito vertonen”, zegt Liz Curtis, oprichter en CEO. “Voor veel getroffen families is dit de eerste echte hoop om de cyclus van deze erfelijke aandoening te doorbreken.”
Deze bevindingen vertegenwoordigen een monumentale sprong in de reproductieve geneeskunde en bieden een permanente oplossing voor gezinnen die gebukt gaan onder de angst om slopende mitochondriale ziekten door te geven. Hoewel lopend onderzoek cruciaal is om de techniek verder te verfijnen, bevestigt het succes van deze eerste acht kinderen dat een toekomst vrij van deze erfelijke aandoeningen nu binnen handbereik ligt.
