L’endometriosi, una malattia infiammatoria cronica che colpisce circa 1 donna su 5, sta finalmente guadagnando ricerca più mirata e approcci diagnostici innovativi. Per anni, la condizione in cui il tessuto simile al rivestimento uterino cresce al di fuori dell’utero è stata notoriamente difficile da diagnosticare, richiedendo spesso un intervento chirurgico invasivo. Ma è in corso un cambiamento, guidato dalla ricerca genomica, dalle aziende biotecnologiche e dal miglioramento delle tecniche di imaging.
Il confronto tra tumori: cosa dice la scienza?
I recenti confronti tra endometriosi e cancro derivano da meccanismi biologici condivisi: entrambi comportano danni ai tessuti, infiammazione e potenziale metastasi benigne. Studi genomici all’avanguardia, come quello recentemente completato dai ricercatori dell’Institut de Recerca Sant Pau e della Yale School of Medicine, hanno confermato che l’endometriosi condivide percorsi molecolari con lo sviluppo del cancro. Tuttavia, è fondamentale capire che l’endometriosi non è un cancro. La connessione evidenzia la complessità e la natura sistemica della malattia, che coinvolge squilibri ormonali, disfunzione immunitaria e infiammazione.
L’epidemia non diagnosticata: quanti soffrono in silenzio?
Una parte significativa di quelle con endometriosi rimane non diagnosticata. Studi di screening MRI indicano che circa l’11% delle donne nella popolazione generale probabilmente ha un’endometriosi non diagnosticata, in aggiunta alla già nota prevalenza diagnosticata del 10%. Ciò suggerisce che la reale prevalenza potrebbe raggiungere il 21%, il che significa che milioni di persone vivono con dolore cronico senza una diagnosi chiara. Il ritardo nella diagnosi è spesso dovuto alla natura invasiva dei metodi tradizionali (laparoscopia) e alla scarsa consapevolezza degli operatori sanitari.
Diagnostica non invasiva: esami del sangue, saliva e fluido mestruale
La ricerca per la diagnostica non invasiva sta accelerando. Ziwig ha già integrato un test della saliva nel sistema sanitario francese, anche se la sua accuratezza rimane dibattuta. Diverse aziende biotecnologiche – Kephera Diagnostics, Proteomics International, DotLab ed Endodiag – stanno sviluppando esami del sangue, ma i ricercatori sottolineano che i singoli biomarcatori sono insufficienti. Invece, è essenziale analizzare più biomarcatori in relazione tra loro.
Anche la diagnostica del fluido mestruale sta guadagnando terreno, con aziende come Endometrics e Feinstein Institutes che progettano kit di raccolta a domicilio e dispositivi migliorati per test più semplici. Endogene.bio è un altro giocatore in questo spazio. Tuttavia, gli esperti avvertono che questi test devono essere accessibili, collegati a cure specialistiche e in grado di distinguere l’endometriosi da condizioni come l’adenomiosi per evitare diagnosi eccessive o trattamenti ritardati.
Oltre gli esami del sangue: nuovi approcci alla diagnosi
Le aziende stanno anche esplorando tecniche di imaging migliorate. EndoCure sta sviluppando ultrasuoni robotici basati sull’intelligenza artificiale per il rilevamento dell’endometriosi, mentre 3CPM Company sta misurando l’attività alterata della muscolatura liscia gastrointestinale causata dalla malattia. La Washington University sta testando sensori indossabili per rilevare contrazioni uterine anomale prima che le lesioni diventino visibili.
È fondamentale che i medici esperti raggiungano ora un’elevata accuratezza diagnostica (80-90%) con l’ecografia transvaginale e la risonanza magnetica avanzate. Le linee guida ESHRE aggiornate raccomandano di riservare la laparoscopia ai casi in cui l’imaging è inconcludente o il trattamento empirico fallisce.
Trattamento: oltre le terapie ormonali
Le terapie ormonali (pillola anticoncezionale, progestinici, agonisti/antagonisti del GnRH) rimangono il trattamento medico di prima linea, mirando a sopprimere gli estrogeni e ridurre l’infiammazione. Tuttavia, queste terapie spesso forniscono solo un sollievo temporaneo e comportano potenziali effetti collaterali. La gestione del dolore con i FANS può aiutare, ma non affronta la malattia di base.
Una sfida importante è l’approccio per tentativi ed errori ai farmaci, in cui i pazienti ciclicamente sperimentano trattamenti per anni senza sapere cosa funzionerà. Un nuovo studio sulla medicina di precisione condotto dall’Hospital Clínic de Barcelona sta reclutando pazienti per analizzare i marcatori farmacogenetici, nella speranza di prevedere in anticipo la risposta ai farmaci e gli effetti collaterali. Ciò potrebbe rivoluzionare la scelta del trattamento e ridurre al minimo il lungo e frustrante processo che molte donne attualmente sopportano.
In conclusione, l’endometriosi si sta trasformando da una condizione poco compresa e diagnosticata in modo invasivo a una condizione con metodi non invasivi sempre più accurati e strategie di trattamento personalizzate. Sebbene le sfide permangano, il ritmo dell’innovazione suggerisce un futuro in cui la diagnosi sarà più rapida, il trattamento sarà più efficace e la sofferenza di milioni di persone potrà essere significativamente ridotta.
