La rivoluzionaria donazione mitocondriale IVF ha portato alla nascita di otto bambini sani nel Regno Unito, segnando una vittoria significativa contro malattie ereditarie devastanti. I bambini, inclusa una serie di gemelli identici, non mostrano segni delle mutazioni del DNA mitocondriale che li avrebbero altrimenti condannati a malattie debilitanti. Questa innovazione, sperimentata da un team dell’Università di Newcastle, dimostra l’efficacia di una tecnica raffinata chiamata trasferimento pronucleare nel prevenire la trasmissione di questi difetti genetici incurabili.
La scienza dietro la donazione mitocondriale
Le malattie mitocondriali colpiscono circa un bambino su 5.000, causando problemi nella produzione di energia in organi vitali come cuore, cervello e muscoli. Queste malattie vengono ereditate esclusivamente dalla madre attraverso il DNA mitocondriale (mtDNA), non lasciando alcuna cura e solo opzioni terapeutiche limitate. Il trasferimento pronucleare risolve questo problema sostituendo il mtDNA difettoso della madre con il mtDNA sano proveniente da un ovulo donatore dopo la fecondazione.
Il processo prevede il prelievo del materiale genetico da un ovulo fecondato portatore della mutazione che causa la malattia e il trapianto in un ovulo donatore con il proprio nucleo rimosso. L’embrione risultante eredita il DNA nucleare dei suoi genitori ma trasporta prevalentemente il DNA mitocondriale sano del donatore. Ciò garantisce che il bambino non erediterà la malattia, offrendo alle famiglie la possibilità di avere una prole sana.
I primi risultati confermano il successo
Pubblicati su The New England Journal of Medicine, i risultati descrivono in dettaglio gli esiti riproduttivi e clinici di questa procedura. Tutti e otto i bambini stanno prosperando, raggiungendo traguardi dello sviluppo senza livelli rilevabili di mtDNA che causa la malattia, o con livelli così bassi da non rappresentare alcun rischio clinico. Sebbene in alcuni casi fossero presenti tracce di mtDNA materno (fino al 16% nei campioni di sangue), il team sottolinea che questi livelli rimangono ben al di sotto della soglia dell’80% richiesta per la manifestazione della malattia.
“Le tecnologie di donazione mitocondriale sono attualmente considerate trattamenti di riduzione del rischio dovuto al riporto del DNA mitocondriale materno durante la procedura di donazione mitocondriale”, ha affermato la professoressa Mary Herbert, autrice principale dello studio. “La nostra ricerca in corso cerca di colmare il divario tra la riduzione del rischio e la prevenzione della malattia del DNA mitocondriale affrontando questo problema”.
Monitoraggio e supporto rigorosi
Le madri sottoposte alla procedura facevano parte di uno studio di ricerca attentamente monitorato nell’ambito del NHS Mitochondrial Reproductive Care Pathway. Hanno partecipato sette donne, di cui sei hanno avuto gravidanze senza complicazioni. Una madre ha sviluppato iperlipidemia, una condizione del sangue ricca di grassi, che è stata gestita con successo con cambiamenti nella dieta. Tre bambini hanno avuto problemi di salute minori – un breve riflesso di trasalimento, alti livelli di grassi nel sangue e un’aritmia – nessuno dei quali è definitivamente collegato alla procedura di donazione mitocondriale.
Il team di Newcastle sta conducendo studi di follow-up a lungo termine su questi bambini, che si estendono fino all’età di cinque anni, per garantire un monitoraggio sanitario continuo e identificare eventuali modelli potenziali.
Una nuova era per le famiglie a rischio
Il Regno Unito ha legalizzato la donazione mitocondriale nel 2015, diventando il primo paese al mondo a regolamentare la procedura. Il Newcastle Fertility Centre ha ricevuto la prima licenza clinica nel 2017. Questa decisione ha fatto seguito ad un ampio dibattito etico e scientifico e da allora ha aperto la strada a una legislazione simile in Australia.
La Lily Foundation, un ente di beneficenza leader nella ricerca sulle malattie mitocondriali, ha salutato i risultati come un punto di svolta per le famiglie a rischio. “Dopo anni di attesa, ora sappiamo che utilizzando questa tecnica sono nati otto bambini, tutti senza segni di mito”, ha affermato Liz Curtis, fondatrice e CEO. “Per molte famiglie colpite, è la prima vera speranza di interrompere il ciclo di questa condizione ereditaria”.
Questi risultati rappresentano un passo avanti enorme nella medicina riproduttiva, offrendo una soluzione permanente per le famiglie gravate dalla paura di trasmettere malattie mitocondriali debilitanti. Sebbene la ricerca in corso sia fondamentale per perfezionare ulteriormente la tecnica, il successo di questi primi otto bambini conferma che un futuro libero da queste condizioni ereditarie è ora a portata di mano.
