IVF donasi mitokondria yang inovatif telah menghasilkan kelahiran delapan bayi sehat di Inggris, menandai kemenangan signifikan melawan penyakit bawaan yang mematikan. Anak-anak tersebut, termasuk sepasang kembar identik, tidak menunjukkan tanda-tanda mutasi DNA mitokondria yang seharusnya membuat mereka menderita penyakit yang melemahkan. Terobosan ini, yang dipelopori oleh tim di Universitas Newcastle, menunjukkan efektivitas teknik canggih yang disebut transfer pronuklear dalam mencegah penularan cacat genetik yang tidak dapat disembuhkan ini.
Ilmu di Balik Donasi Mitokondria
Penyakit mitokondria mempengaruhi sekitar satu dari 5.000 anak, menyebabkan kegagalan produksi energi pada organ vital seperti jantung, otak, dan otot. Penyakit-penyakit ini hanya diwariskan dari ibu melalui DNA mitokondria (mtDNA), sehingga tidak ada obatnya dan pilihan pengobatannya terbatas. Transfer pronuklear mengatasi masalah ini dengan mengganti mtDNA ibu yang rusak dengan mtDNA yang sehat dari sel telur donor setelah pembuahan.
Prosesnya melibatkan pengambilan materi genetik dari sel telur yang telah dibuahi yang membawa mutasi penyebab penyakit dan memindahkannya ke sel telur donor yang intinya telah dihilangkan. Embrio yang dihasilkan mewarisi DNA inti orang tuanya, tetapi sebagian besar membawa DNA mitokondria donor yang sehat. Hal ini memastikan anak tersebut tidak mewarisi penyakit tersebut, sehingga menawarkan keluarga kesempatan untuk mendapatkan keturunan yang sehat.
Hasil Awal Konfirmasi Keberhasilan
Diterbitkan di The New England Journal of Medicine, temuan ini merinci hasil reproduksi dan klinis dari prosedur ini. Kedelapan bayi tersebut tumbuh subur, mencapai tonggak perkembangan tanpa tingkat mtDNA penyebab penyakit yang terdeteksi—atau dengan tingkat mtDNA yang sangat rendah sehingga tidak menimbulkan risiko klinis. Meskipun jumlah jejak mtDNA ibu terdapat dalam beberapa kasus (berkisar hingga 16% dalam sampel darah), tim menekankan bahwa tingkat ini masih jauh di bawah ambang batas 80% yang diperlukan untuk manifestasi penyakit.
“Teknologi donasi mitokondria saat ini dianggap sebagai pengobatan pengurangan risiko karena adanya sisa DNA mitokondria ibu selama prosedur donasi mitokondria,” kata Profesor Mary Herbert, penulis utama studi tersebut. “Penelitian kami yang sedang berlangsung berupaya menjembatani kesenjangan antara pengurangan risiko dan pencegahan penyakit DNA mitokondria dengan mengatasi masalah ini.”
Pemantauan dan Dukungan yang Ketat
Para ibu yang menjalani prosedur ini adalah bagian dari studi penelitian yang diawasi secara ketat di bawah NHS Mitochondrial Reproductive Care Pathway. Tujuh wanita berpartisipasi, dan enam diantaranya mengalami kehamilan tanpa komplikasi. Seorang ibu menderita hiperlipidemia, suatu kondisi darah tinggi lemak, yang berhasil diatasi dengan perubahan pola makan. Tiga bayi mengalami masalah kesehatan ringan—refleks terkejut yang singkat, lemak darah tinggi, dan aritmia—tidak ada satupun yang secara pasti terkait dengan prosedur donasi mitokondria.
Tim Newcastle sedang melakukan studi tindak lanjut jangka panjang pada anak-anak ini, hingga usia lima tahun, untuk memastikan pemantauan kesehatan berkelanjutan dan mengidentifikasi pola potensial apa pun.
Era Baru Keluarga Berisiko
Inggris melegalkan donasi mitokondria pada tahun 2015, dan menjadi negara pertama di dunia yang mengatur prosedur tersebut. Newcastle Fertility Centre menerima izin klinis pertama pada tahun 2017. Keputusan ini mengikuti perdebatan etika dan ilmiah yang luas dan sejak itu membuka jalan bagi undang-undang serupa di Australia.
The Lily Foundation, sebuah badan amal terkemuka untuk penelitian penyakit mitokondria, memuji hasil penelitian ini sebagai titik balik bagi keluarga-keluarga yang berisiko. “Setelah menunggu bertahun-tahun, kini kami mengetahui bahwa delapan bayi telah lahir menggunakan teknik ini, semuanya tidak menunjukkan tanda-tanda mito,” kata Liz Curtis, pendiri dan CEO. “Bagi banyak keluarga yang terkena dampak, ini adalah harapan nyata pertama untuk memutus siklus kondisi yang diwariskan ini.”
Temuan ini mewakili lompatan besar dalam pengobatan reproduksi, menawarkan solusi permanen bagi keluarga yang terbebani oleh rasa takut menularkan penyakit mitokondria yang melemahkan. Meskipun penelitian yang sedang berlangsung sangat penting untuk menyempurnakan teknik ini, keberhasilan delapan anak pertama ini menegaskan bahwa masa depan yang bebas dari kondisi bawaan ini kini dapat dijangkau.
