Un don de mitochondries révolutionnaire La FIV a abouti à la naissance de huit bébés en bonne santé au Royaume-Uni, marquant une victoire significative contre des maladies héréditaires dévastatrices. Les enfants, y compris un groupe de vrais jumeaux, ne présentent aucun signe de mutations de l’ADN mitochondrial qui les auraient autrement condamnés à une maladie débilitante. Cette percée, lancée par une équipe de l’Université de Newcastle, démontre l’efficacité d’une technique raffinée appelée transfert pronucléaire pour prévenir la transmission de ces anomalies génétiques incurables.
La science derrière le don de mitochondries
Les maladies mitochondriales touchent environ un enfant sur 5 000, entraînant des défaillances de la production d’énergie dans les organes vitaux comme le cœur, le cerveau et les muscles. Ces maladies sont héritées uniquement de la mère via l’ADN mitochondrial (ADNmt), ce qui ne laisse aucun remède et ne laisse que des options de traitement limitées. Le transfert pronucléaire résout ce problème en remplaçant l’ADNmt défectueux de la mère par de l’ADNmt sain provenant d’un ovule de donneuse après la fécondation.
Le processus consiste à prélever le matériel génétique d’un ovule fécondé porteur de la mutation pathogène et à le transplanter dans un ovule donneur dont le noyau a été retiré. L’embryon résultant hérite de l’ADN nucléaire de ses parents mais porte principalement l’ADN mitochondrial sain du donneur. Cela garantit que l’enfant n’héritera pas de la maladie, offrant ainsi aux familles une chance d’avoir une progéniture en bonne santé.
Les premiers résultats confirment le succès
Publiés dans The New England Journal of Medicine, les résultats détaillent les résultats reproductifs et cliniques de cette procédure. Les huit bébés se portent bien et atteignent des étapes de développement sans niveaux détectables d’ADNmt pathogène – ou avec des niveaux si faibles qu’ils ne présentent aucun risque clinique. Même si des traces d’ADNmt maternel étaient présentes dans certains cas (allant jusqu’à 16 % dans les échantillons de sang), l’équipe souligne que ces niveaux restent bien inférieurs au seuil de 80 % requis pour la manifestation de la maladie.
“Les technologies de don de mitochondries sont actuellement considérées comme des traitements de réduction des risques en raison du transfert d’ADN mitochondrial maternel au cours de la procédure de don de mitochondries”, a déclaré le professeur Mary Herbert, auteur principal de l’étude. “Nos recherches en cours visent à combler le fossé entre la réduction des risques et la prévention des maladies de l’ADN mitochondrial en s’attaquant à ce problème.”
Un suivi et un accompagnement rigoureux
Les mères qui ont subi la procédure faisaient partie d’une étude de recherche étroitement surveillée dans le cadre du NHS Mitochondrial Reproductive Care Pathway. Sept femmes ont participé, dont six ont connu des grossesses sans complications. Une mère a développé une hyperlipidémie, une maladie sanguine riche en graisses, qui a été gérée avec succès grâce à des changements alimentaires. Trois bébés ont présenté des problèmes de santé mineurs – un bref réflexe de sursaut, un taux élevé de graisses dans le sang et une arythmie – dont aucun n’est lié de manière concluante à la procédure de don de mitochondries.
L’équipe de Newcastle mène des études de suivi à long terme sur ces enfants, s’étendant jusqu’à l’âge de cinq ans, pour assurer une surveillance continue de l’état de santé et identifier toute tendance potentielle.
Une nouvelle ère pour les familles à risque
Le Royaume-Uni a légalisé le don de mitochondries en 2015, devenant ainsi le premier pays au monde à réglementer cette procédure. Le Newcastle Fertility Centre a reçu la première licence clinique en 2017. Cette décision fait suite à de nombreux débats éthiques et scientifiques et a depuis ouvert la voie à une législation similaire en Australie.
La Lily Foundation, une organisation caritative de premier plan dans la recherche sur les maladies mitochondriales, a salué les résultats comme un tournant pour les familles à risque. “Après des années d’attente, nous savons maintenant que huit bébés sont nés grâce à cette technique, tous ne montrant aucun signe de mito”, a déclaré Liz Curtis, fondatrice et PDG. « Pour de nombreuses familles touchées, c’est le premier véritable espoir de briser le cycle de cette maladie héréditaire. »
Ces résultats représentent un progrès monumental dans la médecine reproductive, offrant une solution permanente aux familles accablées par la peur de transmettre des maladies mitochondriales débilitantes. Bien que les recherches en cours soient cruciales pour affiner davantage la technique, le succès de ces huit premiers enfants confirme qu’un avenir sans ces maladies héréditaires est désormais à notre portée.
