La endometriosis, una enfermedad inflamatoria crónica que afecta aproximadamente a 1 de cada 5 mujeres, finalmente está ganando investigaciones más enfocadas y enfoques de diagnóstico innovadores. Durante años, la afección (en la que un tejido similar al revestimiento uterino crece fuera del útero) ha sido muy difícil de diagnosticar y, a menudo, requiere cirugía invasiva. Pero se está produciendo un cambio, impulsado por la investigación genómica, las empresas de biotecnología y las mejores técnicas de imagen.
La comparación del cáncer: ¿Qué dice la ciencia?
Las comparaciones recientes entre la endometriosis y el cáncer surgen de mecanismos biológicos compartidos: ambos implican daño tisular, inflamación y potencial de metástasis benignas. Estudios genómicos de vanguardia, como uno completado recientemente por investigadores del Institut de Recerca Sant Pau y la Facultad de Medicina de Yale, han confirmado que la endometriosis comparte vías moleculares con el desarrollo del cáncer. Sin embargo, es fundamental comprender que la endometriosis no es cáncer. La conexión resalta la complejidad y la naturaleza sistémica de la enfermedad, que involucra desequilibrios hormonales, disfunción inmune e inflamación.
La epidemia no diagnosticada: ¿cuántos sufren en silencio?
Una parte importante de las personas con endometriosis siguen sin diagnosticarse. Los estudios de detección por resonancia magnética indican que aproximadamente el 11% de las mujeres de la población general probablemente tengan endometriosis no diagnosticada, lo que se suma a la ya conocida prevalencia diagnosticada del 10%. Esto sugiere que la verdadera prevalencia podría llegar al 21%, lo que significa que millones viven con dolor crónico sin un diagnóstico claro. El retraso en el diagnóstico a menudo se debe a la naturaleza invasiva de los métodos tradicionales (laparoscopia) y a la conciencia limitada entre los proveedores de atención médica.
Diagnóstico no invasivo: análisis de sangre, saliva y líquido menstrual
La búsqueda de diagnósticos no invasivos se está acelerando. Ziwig ya ha integrado una prueba de saliva en el sistema sanitario francés, aunque su precisión sigue siendo objeto de debate. Varias empresas de biotecnología (Kephera Diagnostics, Proteomics International, DotLab y Endodiag) están desarrollando análisis de sangre, pero los investigadores enfatizan que los biomarcadores por sí solos son insuficientes. En cambio, es esencial analizar múltiples biomarcadores en relación entre sí.
El diagnóstico del líquido menstrual también está ganando terreno, con empresas como Endometrics y Feinstein Institutes que diseñan kits de recolección en el hogar y dispositivos mejorados para facilitar las pruebas. Endogene.bio es otro actor en este espacio. Sin embargo, los expertos advierten que estas pruebas deben ser asequibles, estar vinculadas a la atención de expertos y ser capaces de distinguir la endometriosis de afecciones como la adenomiosis para evitar un sobrediagnóstico o un tratamiento retrasado.
Más allá de los análisis de sangre: nuevos enfoques para el diagnóstico
Las empresas también están explorando técnicas mejoradas de obtención de imágenes. EndoCure está desarrollando ultrasonido robótico impulsado por IA para la detección de endometriosis, mientras que 3CPM Company está midiendo la actividad alterada del músculo liso gastrointestinal causada por la enfermedad. La Universidad de Washington está probando sensores portátiles para detectar contracciones uterinas anormales antes de que las lesiones se vuelvan visibles.
Fundamentalmente, los médicos capacitados ahora logran una alta precisión diagnóstica (80-90%) con ultrasonido transvaginal y resonancia magnética avanzados. Las pautas actualizadas de la ESHRE recomiendan reservar la laparoscopia para los casos en los que las imágenes no son concluyentes o el tratamiento empírico falla.
Tratamiento: más allá de las terapias hormonales
Las terapias hormonales (píldoras anticonceptivas, progestinas, agonistas/antagonistas de GnRH) siguen siendo el tratamiento médico de primera línea, cuyo objetivo es suprimir los estrógenos y reducir la inflamación. Sin embargo, estas terapias a menudo solo brindan un alivio temporal y conllevan posibles efectos secundarios. El tratamiento del dolor con AINE puede ayudar, pero no aborda la enfermedad subyacente.
Un desafío importante es el enfoque de prueba y error de la medicación, donde los pacientes pasan por tratamientos durante años sin saber qué funcionará. Un nuevo estudio de medicina de precisión liderado por el Hospital Clínic de Barcelona está reclutando pacientes para analizar marcadores farmacogenéticos, con la esperanza de predecir la respuesta al fármaco y los efectos secundarios de antemano. Esto podría revolucionar la selección de tratamientos y minimizar el largo y frustrante proceso que muchas mujeres soportan actualmente.
En conclusión, la endometriosis está pasando de ser una afección poco comprendida y diagnosticada de forma invasiva a una con métodos no invasivos cada vez más precisos y estrategias de tratamiento personalizadas. Si bien persisten los desafíos, el ritmo de la innovación sugiere un futuro en el que el diagnóstico será más rápido, el tratamiento más eficaz y el sufrimiento de millones de personas podrá reducirse significativamente.
