La innovadora FIV con donación mitocondrial ha dado como resultado el nacimiento de ocho bebés sanos en el Reino Unido, lo que marca una victoria significativa contra enfermedades hereditarias devastadoras. Los niños, incluido un par de gemelos idénticos, no muestran signos de mutaciones en el ADN mitocondrial que de otro modo los habrían condenado a enfermedades debilitantes. Este avance, iniciado por un equipo de la Universidad de Newcastle, demuestra la eficacia de una técnica refinada llamada transferencia pronuclear para prevenir la transmisión de estos defectos genéticos incurables.
La ciencia detrás de la donación mitocondrial
Las enfermedades mitocondriales afectan aproximadamente a uno de cada 5.000 niños y provocan fallos en la producción de energía en órganos vitales como el corazón, el cerebro y los músculos. Estas enfermedades se heredan únicamente de la madre a través del ADN mitocondrial (ADNmt), por lo que no hay cura y las opciones de tratamiento son limitadas. La transferencia pronuclear aborda esto reemplazando el ADNmt defectuoso de la madre con ADNmt sano de un óvulo donado después de la fertilización.
El proceso implica tomar el material genético de un óvulo fertilizado que porta la mutación que causa la enfermedad y trasplantarlo a un óvulo donado al que se le ha extraído su propio núcleo. El embrión resultante hereda el ADN nuclear de sus padres, pero predominantemente porta el ADN mitocondrial sano del donante. Esto garantiza que el niño no heredará la enfermedad, ofreciendo a las familias la oportunidad de tener una descendencia sana.
Los primeros resultados confirman el éxito
Publicados en The New England Journal of Medicine, los hallazgos detallan los resultados clínicos y reproductivos de este procedimiento. Los ocho bebés están prosperando y alcanzando hitos del desarrollo sin niveles detectables de ADNmt que causa enfermedades, o con niveles tan bajos que no representan ningún riesgo clínico. Si bien en algunos casos estaban presentes trazas de ADNmt materno (que alcanzaban hasta el 16% en muestras de sangre), el equipo enfatiza que estos niveles permanecen muy por debajo del umbral del 80% requerido para la manifestación de la enfermedad.
“Las tecnologías de donación mitocondrial se consideran actualmente tratamientos de reducción de riesgos debido al arrastre de ADN mitocondrial materno durante el procedimiento de donación mitocondrial”, afirmó la profesora Mary Herbert, autora principal del estudio. “Nuestra investigación en curso busca cerrar la brecha entre la reducción del riesgo y la prevención de la enfermedad del ADN mitocondrial abordando este problema”.
Monitoreo y soporte rigurosos
Las madres que se sometieron al procedimiento formaron parte de un estudio de investigación estrechamente supervisado en el marco de la Vía de Atención Reproductiva Mitocondrial del NHS. Participaron siete mujeres, seis de las cuales experimentaron embarazos sin complicaciones. Una madre desarrolló hiperlipidemia, una afección sanguínea con alto contenido de grasas, que se controló con éxito con cambios en la dieta. Tres bebés experimentaron problemas de salud menores (un breve reflejo de sobresalto, niveles elevados de grasas en la sangre y una arritmia), ninguno de los cuales está relacionado de manera concluyente con el procedimiento de donación mitocondrial.
El equipo de Newcastle está realizando estudios de seguimiento a largo plazo en estos niños, que se extienden hasta los cinco años, para garantizar un seguimiento continuo de la salud e identificar cualquier patrón potencial.
Una nueva era para las familias en riesgo
El Reino Unido legalizó la donación mitocondrial en 2015, convirtiéndose en el primer país del mundo en regular el procedimiento. El Centro de Fertilidad de Newcastle recibió la primera licencia clínica en 2017. Esta decisión fue consecuencia de un extenso debate ético y científico y desde entonces ha allanado el camino para una legislación similar en Australia.
La Fundación Lily, una organización benéfica líder en la investigación de enfermedades mitocondriales, elogió los resultados como un punto de inflexión para las familias en riesgo. “Después de años de espera, ahora sabemos que han nacido ocho bebés utilizando esta técnica, y ninguno de ellos muestra signos de mito”, dijo Liz Curtis, fundadora y directora ejecutiva. “Para muchas familias afectadas, es la primera esperanza real de romper el ciclo de esta enfermedad heredada”.
Estos hallazgos representan un salto monumental en la medicina reproductiva y ofrecen una solución permanente para las familias agobiadas por el temor de transmitir enfermedades mitocondriales debilitantes. Si bien la investigación en curso es crucial para perfeccionar aún más la técnica, el éxito de estos primeros ocho niños confirma que un futuro libre de estas condiciones hereditarias ahora está a nuestro alcance.
