Die bahnbrechende mitochondriale Spende IVF hat im Vereinigten Königreich zur Geburt von acht gesunden Babys geführt, was einen bedeutenden Sieg gegen verheerende Erbkrankheiten darstellt. Die Kinder, darunter eine Reihe eineiiger Zwillinge, zeigen keine Anzeichen der mitochondrialen DNA-Mutationen, die sie sonst zu einer schwächenden Krankheit verurteilt hätten. Dieser Durchbruch, der von einem Team der Universität Newcastle vorangetrieben wurde, zeigt die Wirksamkeit einer raffinierten Technik namens Vorkerntransfer bei der Verhinderung der Übertragung dieser unheilbaren genetischen Defekte.
Die Wissenschaft hinter der mitochondrialen Spende
Etwa eines von 5.000 Kindern ist von mitochondrialen Erkrankungen betroffen, die zu Störungen der Energieproduktion in lebenswichtigen Organen wie Herz, Gehirn und Muskeln führen. Diese Krankheiten werden ausschließlich von der Mutter über die mitochondriale DNA (mtDNA) vererbt, so dass es keine Heilung und nur begrenzte Behandlungsmöglichkeiten gibt. Der pronukleäre Transfer behebt dieses Problem, indem er die fehlerhafte mtDNA der Mutter durch gesunde mtDNA aus einer Spendereizelle nach der Befruchtung ersetzt.
Bei diesem Verfahren wird das genetische Material einer befruchteten Eizelle, die die krankheitsverursachende Mutation trägt, entnommen und in eine Spendereizelle transplantiert, deren eigener Zellkern entfernt wurde. Der resultierende Embryo erbt die Kern-DNA seiner Eltern, trägt jedoch überwiegend die gesunde mitochondriale DNA des Spenders. Dadurch wird sichergestellt, dass das Kind die Krankheit nicht vererbt, und Familien haben die Chance auf gesunde Nachkommen.
Erste Ergebnisse bestätigen den Erfolg
Die im The New England Journal of Medicine veröffentlichten Ergebnisse beschreiben detailliert die reproduktiven und klinischen Ergebnisse dieses Verfahrens. Alle acht Babys gedeihen und erreichen Entwicklungsmeilensteine ohne nachweisbare Mengen an krankheitsverursachender mtDNA – oder mit Mengen, die so niedrig sind, dass sie kein klinisches Risiko darstellen. Während in einigen Fällen Spuren mütterlicher mtDNA vorhanden waren (bis zu 16 % in Blutproben), betont das Team, dass diese Werte deutlich unter der 80 %-Schwelle liegen, die für die Manifestation der Krankheit erforderlich ist.
„Mitochondriale Spendetechnologien gelten derzeit als Behandlungen zur Risikominderung, da während des mitochondrialen Spendeverfahrens mütterliche mitochondriale DNA übertragen wird“, sagte Professor Mary Herbert, Hauptautorin der Studie. „Unsere laufende Forschung zielt darauf ab, die Lücke zwischen Risikominderung und Prävention mitochondrialer DNA-Erkrankungen zu schließen, indem wir dieses Problem angehen.“
Strikte Überwachung und Unterstützung
Die Mütter, die sich dem Eingriff unterzogen, waren Teil einer streng überwachten Forschungsstudie im Rahmen des NHS Mitochondrial Reproductive Care Pathway. Sieben Frauen nahmen teil, sechs davon erlebten eine unkomplizierte Schwangerschaft. Eine Mutter entwickelte eine Hyperlipidämie, eine Blutkrankheit mit hohem Fettgehalt, die durch eine Ernährungsumstellung erfolgreich behandelt werden konnte. Bei drei Babys traten geringfügige Gesundheitsprobleme auf – ein kurzer Schreckreflex, hohe Blutfette und Herzrhythmusstörungen –, die jedoch nicht eindeutig mit dem Mitochondrienspendeverfahren in Zusammenhang standen.
Das Team aus Newcastle führt Langzeit-Follow-up-Studien an diesen Kindern durch, die sich bis zum Alter von fünf Jahren erstrecken, um eine kontinuierliche Gesundheitsüberwachung sicherzustellen und mögliche Muster zu identifizieren.
Eine neue Ära für gefährdete Familien
Das Vereinigte Königreich legalisierte die Mitochondrienspende im Jahr 2015 und war damit das erste Land weltweit, das das Verfahren regulierte. Das Newcastle Fertility Centre erhielt die erste klinische Lizenz im Jahr 2017. Diese Entscheidung folgte einer umfassenden ethischen und wissenschaftlichen Debatte und hat seitdem den Weg für eine ähnliche Gesetzgebung in Australien geebnet.
Die Lily Foundation, eine führende Wohltätigkeitsorganisation für die Erforschung mitochondrialer Erkrankungen, begrüßte die Ergebnisse als Wendepunkt für gefährdete Familien. „Nach Jahren des Wartens wissen wir jetzt, dass mit dieser Technik acht Babys geboren wurden, die alle keine Anzeichen von Mito zeigten“, sagte Liz Curtis, Gründerin und CEO. „Für viele betroffene Familien ist es die erste echte Hoffnung, den Kreislauf dieser Erbkrankheit zu durchbrechen.“
Diese Erkenntnisse stellen einen gewaltigen Fortschritt in der Reproduktionsmedizin dar und bieten eine dauerhafte Lösung für Familien, die unter der Angst leiden, schwächende mitochondriale Erkrankungen weiterzugeben. Während laufende Forschung von entscheidender Bedeutung ist, um die Technik weiter zu verfeinern, bestätigt der Erfolg dieser ersten acht Kinder, dass eine Zukunft ohne diese Erbkrankheiten nun in greifbarer Nähe ist.
