Průlomová technika mitochondriálního dárcovství prostřednictvím IVF vedla k narození osmi zdravých dětí ve Spojeném království, což je významné vítězství proti ničivým dědičným nemocem. Děti, včetně páru jednovaječných dvojčat, nevykazují žádné známky mutací mitochondriální DNA, které by je jinak odsoudily k vysilujícím nemocem. Tento úspěch, kterého dosáhl tým z Newcastle University, dokládá účinnost vylepšené techniky zvané pronukleární přenos v prevenci přenosu těchto nevyléčitelných genetických defektů.
Věda za mitochondriálním dárcovstvím
Mitochondriální onemocnění postihuje asi jedno z 5 000 dětí a způsobuje poruchy produkce energie v životně důležitých orgánech, jako je srdce, mozek a svaly. Tato onemocnění se dědí výhradně od matky prostřednictvím mitochondriální DNA (mtDNA), bez možnosti léčby a pouze s omezenými možnostmi léčby. Přenos pronukleů řeší tento problém nahrazením vadné mtDNA matky zdravou mtDNA od dárce po oplodnění.
Proces zahrnuje extrakci genetického materiálu z oplodněného vajíčka, které nese mutaci způsobující onemocnění, a jeho transplantaci do dárcovského vajíčka, kterému bylo odstraněno vlastní jádro. Výsledné embryo zdědí jadernou DNA rodiče, ale převážně nese zdravou mitochondriální DNA od dárce. To zajišťuje, že dítě nemoc nezdědí, což dává rodinám šanci na zdravé potomky.
První výsledky potvrzují úspěch
Výsledky zveřejněné v The New England Journal of Medicine podrobně popisují reprodukční a klinické výsledky tohoto postupu. Všech osm dětí se vyvíjí dobře a dosahují vývojových milníků bez detekovatelných hladin mutagenní mtDNA – nebo s hladinami tak nízkými, že nepředstavují žádné klinické riziko. Přestože v některých případech byla přítomna stopová množství mateřské mtDNA (až 16 % ve vzorcích krve), tým zdůrazňuje, že tyto hladiny zůstávají hluboko pod 80% prahem nutným pro manifestaci onemocnění.
„Technologie mitochondriálního dárcovství jsou nyní považovány za metody ke snížení rizika způsobeného přenosem mateřské mitochondriální DNA během procedury mitochondriálního dárcovství,“ řekla profesorka Mary Herbert, hlavní autorka studie. “Náš probíhající výzkum se zabývá tímto problémem, aby překlenul propast mezi snížením rizika a prevencí mitochondriální DNA choroby.”
Přísné monitorování a podpora
Matky, které podstoupily tento zákrok, se účastnily pečlivě kontrolované studie v rámci NHS Mitochondrial Reproductive Care Pathway. Zúčastnilo se sedm žen a šest mělo bezproblémové těhotenství. U jedné matky se rozvinula hyperlipidémie, stav s vysokými hladinami tuků v krvi, který byl úspěšně kontrolován dietou. Tři z dětí měly menší zdravotní problémy – krátkodobý startovací reflex, zvýšené hladiny krevního tuku a arytmii – žádné z nich jasně nesouviselo s postupem dárcovství mitochondrií.
Tým z Newcastlu provádí dlouhodobé studie těchto dětí až do věku pěti let, aby zajistil průběžné sledování zdravotního stavu a identifikoval všechny potenciální vzorce.
Nová éra pro ohrožené rodiny
Spojené království legalizovalo mitochondriální dárcovství v roce 2015 a stalo se tak první zemí na světě, která tento postup regulovala. Newcastle Fertility Center získalo svou první klinickou licenci v roce 2017. Rozhodnutí následovalo po rozsáhlé etické a vědecké debatě a od té doby připravilo cestu pro podobnou legislativu v Austrálii.
Lily Foundation, přední charitativní organizace zabývající se výzkumem mitochondriálních chorob, označila výsledky za změnu hry pro ohrožené rodiny. “Po letech čekání nyní víme, že se touto technikou narodilo osm dětí a žádné z nich nemá známky mito,” řekla Liz Curtis, zakladatelka a generální ředitelka. “Pro mnoho postižených rodin je to první skutečná naděje na prolomení cyklu tohoto dědičného stavu.”
Tato zjištění představují monumentální skok vpřed v reprodukční medicíně a nabízejí trvalé řešení pro rodiny zatížené strachem z předávání vysilujících mitochondriálních chorob. Ačkoli je ke zlepšení techniky zapotřebí další výzkum, úspěch těchto prvních osmi dětí potvrzuje, že budoucnost bez těchto dědičných chorob je nyní dosažitelná.
