Революційна техніка мітохондріального донорства за допомогою ЕКЗ привела до народження восьми здорових дітей у Сполученому Королівстві, що є значною перемогою проти руйнівних спадкових хвороб. Діти, включаючи пару однояйцевих близнюків, не виявляють жодних ознак мутацій мітохондріальної ДНК, які інакше прирекли б їх на виснажливі захворювання. Цей успіх, досягнутий командою з Університету Ньюкасла, демонструє ефективність вдосконаленої методики під назвою пронуклеарний перенос у запобіганні передачі цих невиліковних генетичних дефектів.
Наука, що стоїть за донорством мітохондрій
Мітохондріальні захворювання вражають приблизно одну з 5000 дітей, викликаючи порушення у виробництві енергії в життєво важливих органах, таких як серце, мозок і м’язи. Ці захворювання успадковуються виключно від матері через мітохондріальну ДНК (мтДНК), не виліковуються, і лише обмежені варіанти лікування. Перенесення пронуклеусів вирішує цю проблему шляхом заміни дефектної мтДНК матері на здорову мтДНК від донора після запліднення.
Процес включає вилучення генетичного матеріалу із заплідненої яйцеклітини, яка несе хвороботворну мутацію, і трансплантацію його в донорську яйцеклітину, у якої видалено власне ядро. Отриманий ембріон успадковує ядерну ДНК батька, але переважно несе здорову мітохондріальну ДНК від донора. Це гарантує, що дитина не успадкує захворювання, що дає сім’ям шанс на здорове потомство.
Перші результати підтверджують успіх
Результати, опубліковані в The New England Journal of Medicine, детально описують репродуктивні та клінічні результати цієї процедури. Усі вісім дітей розвиваються добре, досягаючи етапів розвитку без виявлених рівнів мутагенної мтДНК — або з рівнями настільки низькими, що вони не становлять клінічного ризику. Хоча сліди материнської мтДНК були присутні в деяких випадках (до 16% у зразках крові), команда підкреслює, що ці рівні залишаються значно нижчими 80% порогу, необхідного для прояву захворювання.
«Технології донорства мітохондрій зараз розглядаються як методи зниження ризику через передачу мітохондріальної ДНК матері під час процедури донорства мітохондрій», — сказала професор Мері Герберт, провідний автор дослідження. «Наші поточні дослідження спрямовані на вирішення цієї проблеми, щоб подолати розрив між зниженням ризику та профілактикою захворювань мітохондріальної ДНК».
Суворий моніторинг і підтримка
Матері, яким була проведена процедура, брали участь у ретельно контрольованому дослідженні в рамках програми NHS Mitochondrial Reproductive Care Pathway. Сім жінок взяли участь, у шести вагітність протікала без ускладнень. В однієї матері розвинулася гіперліпідемія, стан з високим рівнем жирів у крові, який вдалося контролювати за допомогою дієти. Троє дітей мали незначні проблеми зі здоров’ям — короткочасний стартовий рефлекс, підвищений рівень жиру в крові та аритмію — жодна з яких не була чітко пов’язана з процедурою донорства мітохондрій.
Команда Ньюкасла проводить довгострокові дослідження цих дітей віком до п’яти років, щоб забезпечити постійний моніторинг здоров’я та виявити будь-які потенційні закономірності.
Нова ера для сімей у групі ризику
Велика Британія легалізувала донорство мітохондрій у 2015 році, ставши першою країною у світі, яка регулює цю процедуру. Центр фертильності Ньюкасла отримав свою першу клінічну ліцензію в 2017 році. Рішення було прийнято після широких етичних і наукових дебатів і з тих пір проклало шлях для аналогічного законодавства в Австралії.
Фонд Лілі, провідна благодійна організація, що досліджує мітохондріальні захворювання, назвав результати кардинальними для сімей, які знаходяться в групі ризику. «Після багатьох років очікування ми тепер знаємо, що вісім дітей народилися за допомогою цієї методики, і жодна з них не має ознак міто», — сказала Ліз Кертіс, засновник і генеральний директор. «Для багатьох постраждалих сімей це перша справжня надія розірвати цикл цього успадкованого захворювання».
Ці відкриття представляють монументальний крок вперед у репродуктивній медицині, пропонуючи постійне рішення для сімей, обтяжених страхом передати виснажливі мітохондріальні захворювання. Хоча для вдосконалення техніки необхідні подальші дослідження, успіх цих перших восьми дітей підтверджує, що майбутнє, вільне від цих спадкових захворювань, тепер досяжне.
